Mẹ sinh 2 con trai khỏe mạnh nhưng bs nói khó sống qua 20t: 5 cặp bố mẹ cẩn thận khi đẻ con trai

5902

Đối với người làm cha mẹ, sinh con ra việc đầu tiên mà mẹ quan tâm chắc chắn là con có khỏe mạnh, chân tay mặt mũi có bình thường không. Ai cũng mong muốn con mình ph.át triển tốt như bạn bè đồng trang lứa.

Thế nhưng, có nhiều em bé không may mắn được như vậy. Có khi lúc mới sinh tưởng bình thường, nhưng chỉ một vài năm sau đó lại ph.át hiện con mình mang các bệ.nh di truyền cực kỳ ɴguy ʜiểm, không thể chữa được.

Câu chuyện của chị N.C.H (quê Hòa Bình – tên nhân vật đã thay đổi) kh.iển nhiều người xót xa. Chỉ vì khi mang thai chị H chỉ khám thai thông thường và không có sàng lọc trước sinh, khám tiền hôn nhân. Khiến cho 2 cậu con trai khi sinh ra đều mắc bệ.nh do gen di truyền từ mẹ. Mà theo bác sĩ giải thích, căn bệ.nh này kh.iển cho các bé không thẻ sống quá tuổi 20.

Bé trai 5 tuổi là con lớn của chị từ khi sinh ra vốn là cậu bé hoàn toàn bình thường. Thế nhưng khi bé 3 tuổi đột nhiên thường xuyên xuất hiện các biểu hiện lạ như đi hay bị ngã và cơ yếu hơn.

Đến khi khám bệ.nh thì các bác sĩ làm chẩn đoán bé bị loạn dưỡng cơ Duchenne, là một bệ.nh lý di truyền.

Sau khi khám ở Bệnh viện, các bác sĩ khuyên chị H. nên khám thêm cho cả cậu con trai út khi đấy mới 2 tuổi. Sau khi thăm khám, làm xét ng.hiệm, các bác sĩ ph.át hiện đứa con thứ 2 của chị H. cũng mắc cùng một căn bệ.nh với người Aпʜ của mình.

13

Trao đổi với PV VietTimes, TS. BS. Đinh Thuý Linh – Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội – cho biết: Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne có triệu chứng yếu cơ với tính chất tiến triển. Trẻ mắc bệ.nh sẽ мấᴛ khả năng đi lại, thường phải ngồi xe lăn khi mới 12-13 tuổi và τử νσηɠ khi 20-25 tuổi do các biến chứng của bệ.nh.

Được biết, trước sinh và sau khi sinh, chị H. đều không được biết thông tin về sàng lọc trước sinh nên đến khi đến Bệnh viện để khám thì mới ph.át hiện con mình mắc bệ.nh lý di truyền, không thể điều trị khỏi.

TS.BS. Linh cho hay, Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội hiện nay tiếp nhận rất nhiều trường hợp sinh con mắc bệ.nh hiếm đến Bệnh viện để sàng lọc trước sinh khi mang thai lần sau và chị H. chỉ là 1 trong số đó.

Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệ.nh có gen tồn tại qua nhiều thế hệ gia đình. Và mẹ là người mang gen và truyền cho con trai của mình theo quy luật di truyền Mendel.

Khi mắc bệ.nh, em bé sinh ra sẽ ph.át triển bình thường và đến 3-5 tuổi bệ.nh bắt đầu khởi ph.át với các biểu hiện bao gồm:

– Trẻ chậm biết đi hoặc nếu biết đi rồi thì hay ngã, tình trạng yếu cơ từ từ tăng dần.

– Trẻ có dáng đi không bình thường, dễ ngã về hướng chân nâng lên, khi đứng ở tư thế dạng chân cho chắc chắn.

– Lưng ưỡn, bụng phình ra phía trước, xư.ơng bả vai bạnh ra.

– Các triệu chứng tăng nặng đến khi trẻ được 8-10 tuổi, мấᴛ khả năng đi lại vào lúc 13 -15 tuổi. Đến khoảng 18 -20 tuổi, trẻ có thể ᑫᑌᗩ đờɩ do suy kiệt, suy ᴛім, nhiễm khuẩn.

TS Linh cho biết, hiện nay có rất nhiều bệ.nh lý liên quan đến vấn đề di truyền, tồn tại ở trạng thái gen lặn. Bởi vậy, nếu không xét ng.hiệm sàng lọc, bố mẹ sẽ không biết mình mang gen bệ.nh có thể di truyền cho con, vì hầu hết người lành mang gen bệ.nh đều có biểu hiện hoàn toàn bình thường.

Vì vậy, việc xét ng.hiệm trước khi mang thai rất cần thiết để giúp ph.át hiện sớm khả năng sinh con mắc những bệ.nh lý di truyền.

Trong những năm gần đây ngành di truyền học đã ph.át hiện 250 bệ.nh chỉ truyền cho con trai. Theo đó, một số bệ.nh có thể nhận gen “lỗi” từ người mẹ nhưng chỉ có các con trai “thừa kế” bệ.nh này, còn con gái không hề ph.át bệ.nh.

Sau khi ph.át hiện gen bệ.nh, bố mẹ sẽ được tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh, giáo dục sức khoẻ, tư vấn theo dõi nếu người mang gen bệ.nh muốn sinh con nhằm giảm tỷ lệ sinh con bị bệ.nh này. Với những bệ.nh không thể chữa được, bác sĩ sẽ tư vấn cho bố mẹ biết tình trạng thai nhi.

Còn trường hợp bệ.nh có thể chữa được, bác sĩ sẽ có phương án theo dõi để đảm bảo em bé sinh ra khỏe mạnh bình thường.

11

Dưới đây là 5 bệ.nh thường chỉ di truyền cho con trai, nếu mẹ sinh con gái sẽ được khỏe mạnh, hạnh phúc hơn:

Bệnh máu khó đông (Hemophilia)

Đây là một bệ.nh chảy máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu. Đặc điểm nổi bật của bệ.nh máu khó đông là chảy máu khó cầm ở bất kì vị trí nào trên cơ thể và thường hay gặp nhất là chảy máu khớp, cơ. Chảy máu cơ khớp tái ph.át nhiều lần dẫn tới biến dạng khớp, teo cơ.

Bệnh máu khó đông có thể dẫn đến chảy máu tự ph.át cũng như chảy máu sau chấn thương hoặc phẫu thuật. Triệu chứng thường xuất hiện khi bé bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi. Sau những cú ngã hoặc va chạm khi tập đi, các bé thường xuất hiện tình trạng xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi. Nếu lượng máu chảy ra quá nhiều mà không cầm lại được thì ngu.y cơ dẫn đến мấᴛ mạng.

Rối loạn thị lực

Các bệ.nh liên quan đến thị lực như loạn thị, cận thị, mù màu… có khả năng di truyền nên trẻ sơ sinh cũng có thể mắc tật khúc xạ này. Các biểu hiện thường thấy là mắt bé đang có vấn đề bao gồm: Trẻ hay chảy nước mắt, khả năng phân biệt màu sắc giảm, trẻ kêu đau đầu, đọc sách, xem tivi hoặc đi học về cứ nheo mắt…

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne gây ra bởi sai sót trong gen kiểm soát c.ách cơ thể giữ cho cơ bắp khỏe mạnh. Bệnh hầu như luôn ảnh hưởng đến các bé trai và các triệu chứng thường bắt đầu sớm ở thời thơ ấu (khoảng từ 3-5 tuổi). Các bé bị loạn dưỡng cơ Duchenne có một thời gian khó khăn để đứng lên, đi bộ và leo cầu thang. Thậm chí nhiều trường hợp cần xe lăn để đi lại và cũng có thể có vấn đề về xư.ơng, ᴛім, phổi.

Thiếu gamma globulin bẩm sinh

Triệu chứng thiếu gamma globulin ở trẻ sơ sinh là một rối loạn hệ thống miễn dịch bẩm sinh. Trẻ sinh ra mắc bệ.nh này thường gặp tình trạng nhiễm trùng ở tai trong, xoang, đường hô hấp, máu và các cơ quan nội tạng. Khi không may mắc bệ.nh này, các bé hiếm khi qua được thời thơ ấu.

Thiếu gamma globulin xảy ra khoảng 1 trong 200.000 trẻ nhỏ được sinh ra. Bệnh chủ yếu chỉ ảnh hưởng đến các bé nam.

Bệnh Favism

Bệnh Favism xuất ph.át từ việc cơ thể thiếu men G6PD nên bị dị ứng với loại đậu Fava. Thiếu men G6PD là một bệ.nh di truyền liên kết với giới tính (nhiễm sắc thể X) nên nam giới có khả năng mắc bệ.nh cao hơn nữ giới. Với những trẻ bị thiếu men G6PD, thường gặp phải 2 vấn đề lớn, bao gồm

– Vàng da sơ sinh kéo dài: Cơ thể bé sơ sinh bị thiếu men G6PD, hoạt động tế bào gan giảm không kịp chuyển hóa để đào thải kịp chất này, từ đó sẽ làm cho em bé bị vàng da và vàng mắt do nồng độ trong máu tăng cao. Trong trường hợp bilirubin tự do ứ nhiều sẽ thấm vào ᑎãO gây ra biến chứng thần kinh không hồi phục, từ đó ảnh hưởng đến ph.át triển trí ᑎãO của em bé về sau.

– Thiếu máu tán huyết: Cơ thể thiếu men G6PD sẽ kh.iển màng tế bào hồng cầu kém bền dễ bị vỡ trước các tác nhân gây stress oxy hóa. Hậu quả là các tế bào hồng cầu bị vỡ đưa đến hiện tượng tán huyết. Tình trạng tán huyết kéo dài sẽ dẫn đến thiếu máu.