Chỉ cần lấy vài giọt máu ở gót chân của bé sau sinh 48 giờ sẽ giúp tìm ra một số bệnh nguy hiểm gây tử vong và chậm phát triển tâm thần kinh về thể chất cho bé đồng thời đưa ra được những hướng điều trị giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Dưới đây là một số thông tin về xét nghiệm sàng lọc sau sinh mà các bậc cha mẹ nên biết.
Xét nghiệm sàng lọc sau sinh đã và đang được thực hiện cho các bé mới sinh trong 2 ngày đầu đời để phát hiện sớm các bệnh lý liên quan đến chuyển hóa, nội tiết gây ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển về tinh thần và thể chất của trẻ. Từ kết quả đó, các bác sĩ sẽ có hướng điều trị, giúp trẻ phát triển tốt và bình thường, khỏe mạnh tránh được những biến chứng nguy hiểm cho trẻ.
Xét nghiệm sau sinh tìm ra được những bệnh gì?
Hầu hết các bệnh viện lớn ở Việt Nam đều đã có chương trình xét nghiệm sàng lọc sau sinh. Sau khi trẻ được sinh ra từ 3-7 ngày, các bác sĩ sẽ tiến hành trích gót chân bé lấy vài giọt máu thấm lên 1 tờ giấy chuyên dụng hoặc lấy máu tĩnh mạch và gửi đến trung tâm xét nghiệm. Các bệnh được phát hiện sau khi sàng lọc gồm có: suy tuyến giáp bẩm sinh, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh và bệnh thiếu hụt men G6PD
- Thiếu men G6PD:Đây là loại bệnh gây ra vàng da kéo dài ở trẻ (còn gọi là vàng da bệnh lý). Nếu kéo dài có thể gây ảnh hưởng đến não và các biến chứng nguy hiểm. Bệnh làm cho các màng hồng cầu hoạt động không bình thường dễ bị vỡ dẫn đến huyết tán và bilirubin sẽ được giải phóng ra ngoài. Khi lượng bilirubin không được phóng thích hết sẽ gây ra vàng da kéo dài ở trẻ. Sau khi xét nghiệm, bệnh sẽ sớm được phát hiện, em bé sẽ được bác sĩ đưa ra phác đồ chữa trị kịp thời bằng phương pháp chiếu đèn, sử dụng thuốc,… để hạn chế tối đa những rủi ro gây ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ.
- Suy tuyến giáp bẩm sinh:Đây là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hoặc sản xuất rất ít hormone giáp đáp ứng nhu cầu của cơ thể các em bé sơ sinh. Suy tuyến giáp bẩm sinh là bệnh lý có biểu hiện: chậm phát triển trí tuệ, hình dáng khuôn mặt đặc biệt ( mũi tẹt, mắt to,lưỡi dày, má phị) thân hình phát triển không cân đối… Khi xét nghiệm được phát hiện sớm, các bé sẽ được điều trị kịp thời bé sẽ có thể phát triển khỏe mạnh, bình thường bằng cách bổ sung nội tiết tố Thyroxin. Còn khi bị phát hiện quá trễ sẽ gây ra những biến chứng làm ảnh hưởng đến sức khỏe của bé.
- Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh:Là một bệnh lý bị gây ra bởi di truyền do rối loạn sản xuất các hormone nội tiết tố tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh. Bệnh xuất hiện chủ yếu ở các bé gái. Do đó, việc xét nghiệm lấy máu gót chân được phát hiện sớm sẽ không bị ảnh hưởng đến tâm lý và ít ảnh hưởng đến cơ quan sinh dục của bé khi bé lớn lên.
Các cách xét nghiệm sàng lọc sơ sinh
Sau khi được chào đời, các bé sẽ được lấy máu ở gót chân để đi làm sàng lọc sơ sinh:
- Xét nghiệm máu tĩnh mạch: Xét nghiệm được các bệnh về suy giáp, thiếu hụt men G6PD, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.
- Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh: Xét nghiệm được các bệnh suy giáp bẩm sinh.
Tuy nhiên việc xét nghiệm tĩnh mạch mang lại chính xác cao nhất hiện nay. Xét nghiệm sàng lọc sau sinh được sử dụng cho tất cả các bé vừa được sinh ra nếu được sự đồng ý của gia đình. Mặc dù việc lấy máu xét nghiệm sàng lọc sơ sinh không đưa ra những con số chính xác tuyệt đối nhưng sẽ phát hiện những trẻ có khả năng mắc bệnh cao để đưa ra các biện pháp điều trị, giúp bé khỏe mạnh và phát triển bình thường.
